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Craniosynostosis is a condition in which one or more of the sutures of the skull fuse prematurely. It is also referred to as craniofacial synostosis or synostosis syndrome. About 4-10 out of 10,000 births are affected by craniosynostosis. The cause of this condition is not fully understood, but it is believed that intrauterine constraint is one of the factors.1) Genetic abnormalities may also be involved. In 2022, a Dutch study identified the FUZZY gene as a likely candidate for the causative gene of craniosynostosis, but further research is needed.2)
Craniosynostosis can lead to abnormal brain development due to the early fusion of the skull. This can result in symptoms such as increased intracranial pressure and skull deformities, such as scaphocephaly, trigonocephaly, or plagiocephaly, depending on which suture is affected.
１）Website: Japan Society of Plastic and Reconstructive Surgery
２）Barrell, W.B., Adel Al-Lami, H., Goos, J.A.C. et al. Identification of a novel variant of the ciliopathic gene FUZZY associated with craniosynostosis. Eur J Hum Genet 30, 282–290 (2022). https://doi.org/10.1038/s41431-021-00988-6
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